Was ist die Nackenfalte?

Die Nackenfalte, medizinisch auch als Nackentransparenz (NT) bezeichnet, beschreibt eine flüssigkeitsgefüllte Gewebeschicht im Nackenbereich des Embryos. Diese Ansammlung von Flüssigkeit lässt sich mithilfe eines Ultraschalls zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche sichtbar machen und präzise vermessen. Die Messung der Nackenfalte ist Bestandteil des sogenannten Ersttrimester-Screenings und gehört zu den wichtigsten pränatalen Untersuchungen in der Frühschwangerschaft.

Warum wird die Nackenfalte gemessen?

Eine vergrößerte Nackentransparenz kann ein Hinweis auf bestimmte chromosomale Besonderheiten oder Entwicklungsauffälligkeiten beim ungeborenen Kind sein. Dazu gehören unter anderem:

• Trisomie 21 (Down-Syndrom)
• Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
• Trisomie 13 (Patau-Syndrom)
• Herzfehler und andere strukturelle Fehlbildungen
• Weitere genetische Syndrome

Es ist wichtig zu verstehen, dass eine erhöhte Nackenfalte kein sicherer Beweis für eine Erkrankung ist, sondern lediglich ein Risikofaktor. Viele Kinder mit erhöhter Nackentransparenz werden vollkommen gesund geboren.

Wie läuft die Untersuchung ab?

Die Messung der Nackenfalte erfolgt im Rahmen einer Ultraschalluntersuchung (Sonographie) durch einen auf Pränataldiagnostik spezialisierten Arzt oder eine spezialisierte Ärztin. Das Verfahren ist nicht invasiv und für Mutter und Kind vollkommen schmerzlos und risikofrei.

Ablauf der Messung

• Optimaler Zeitpunkt: zwischen der 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswoche
• Die Scheitel-Steiß-Länge (SSL) des Kindes sollte zwischen 45 und 84 mm liegen
• Gemessen wird die maximale Dicke der Flüssigkeitsschicht im Nackenbereich im Längsschnitt
• Die Untersuchung dauert in der Regel 20 bis 30 Minuten

Normalwerte und Beurteilung

Der Normalwert der Nackentransparenz hängt von der Scheitel-Steiß-Länge (SSL) des Kindes ab und steigt mit zunehmendem Gestationsalter leicht an. Als Richtwert gilt:

• Normalbereich: unter 2,5 mm (teilweise bis 3,5 mm, je nach Referenz und Labor)
• Erhöhter Befund: ab 3,5 mm oder höher wird eine weiterführende Abklärung empfohlen

Die Beurteilung erfolgt immer im Zusammenhang mit anderen Faktoren wie dem Alter der Mutter, den Ergebnissen des Erst-Trimester-Bluttests (PAPP-A und freies Beta-hCG) sowie weiteren Ultraschallbefunden. Diese kombinierte Bewertung wird als kombiniertes Ersttrimester-Screening bezeichnet und erreicht eine Erkennungsrate von etwa 85 bis 90 Prozent für das Down-Syndrom.

Was passiert bei einem auffälligen Befund?

Zeigt die Messung eine erhöhte Nackentransparenz, werden den werdenden Eltern in der Regel folgende weiterführende Untersuchungen angeboten:

• Nicht-invasive pränatale Tests (NIPT): Bluttest der Mutter, der fetale DNA analysiert
• Chorionzottenbiopsie (CVS): Gewebeentnahme aus der Plazenta zur Chromosomenanalyse (ab 11. SSW)
• Amniozentese: Fruchtwasseruntersuchung zur gesicherten Chromosomenanalyse (ab 15. SSW)
• Feinultraschall: detaillierte Untersuchung auf strukturelle Auffälligkeiten

Die Entscheidung für oder gegen weiterführende diagnostische Maßnahmen liegt allein bei den Eltern und sollte stets in einem ausführlichen Gespräch mit dem behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt sowie bei Bedarf mit einer genetischen Beratungsstelle getroffen werden.

Kostenerstattung und Verbreitung

In Deutschland gehört die Ultraschallmessung der Nackenfalte nicht zum gesetzlichen Leistungskatalog der gesetzlichen Krankenversicherungen (GKV) und muss in der Regel als individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) selbst bezahlt werden. Die Kosten liegen üblicherweise zwischen 50 und 150 Euro, je nach Praxis und Umfang der Untersuchung. Privat versicherte Personen haben häufig Anspruch auf Kostenerstattung.

Quellen

1. Nicolaides KH. - Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. In: Prenatal Diagnosis, 2011; 31(1): 7-18. (PubMed)
2. Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM) - Leitlinien zur Ultraschalldiagnostik in der Gynäkologie und Geburtshilfe, 2023.
3. Weltgesundheitsorganisation (WHO) - Recommendations on antenatal care for a positive pregnancy experience, Genf, 2016.