Ersttrimesterscreening

Was ist das Ersttrimesterscreening?

Das Ersttrimesterscreening (ETS) ist eine freiwillige Vorsorgeuntersuchung in der Schwangerschaft, die zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche (SSW) durchgeführt wird. Ziel ist es, das individuelle Risiko der werdenden Mutter für bestimmte chromosomale Störungen beim ungeborenen Kind zu berechnen – insbesondere für das Down-Syndrom (Trisomie 21), die Trisomie 18 und die Trisomie 13.

Das Screening ist keine Diagnose, sondern eine statistische Risikoabschätzung. Es liefert eine Wahrscheinlichkeit, kein sicheres Ergebnis. Die Untersuchung wird von spezialisierten Gynäkolog:innen oder Pren atalmediziner:innen durchgeführt und ist in Deutschland eine individuelle Gesundheitsleistung (IGeL), die in der Regel selbst bezahlt werden muss.

Bestandteile des Ersttrimesterscreenings

Das Ersttrimesterscreening setzt sich aus mehreren Untersuchungskomponenten zusammen, die gemeinsam ausgewertet werden:

Ultraschalluntersuchung

Ein wichtiger Bestandteil ist der Feinultraschall, bei dem verschiedene Messwerte des Embryos erhoben werden. Besonders bedeutsam ist die Messung der Nackentransparenz (NT): Dabei wird die Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des ungeborenen Kindes gemessen. Eine erhöhte Nackentransparenz kann auf ein höheres Risiko für Chromosomenstörungen oder Herzfehler hinweisen.

Zusätzlich werden untersucht:

Scheitel-Steiß-Länge (SSL) zur genauen Bestimmung des Schwangerschaftsalters
Vorhandensein des Nasenbeins (Os nasale)
Blutfluss im Bereich des Ductus venosus und der Trikuspidalklappe
Herzfrequenz des Embryos

Blutuntersuchung (Serummarker)

Gleichzeitig wird dem Blut der Schwangeren entnommen und auf zwei spezifische biochemische Marker untersucht:

PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein A): Ein Eiweiß, das von der Plazenta gebildet wird. Niedrige Werte können auf ein erhöhtes Risiko hinweisen.
freies β-hCG (beta-humanes Choriongonadotropin): Ein Schwangerschaftshormon. Erhöhte Werte können ebenfalls auf ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21 hinweisen.

Ergänzende Faktoren

In die Risikoberechnung fließen zusätzlich folgende individuelle Faktoren der Schwangeren ein:

Alter der Mutter
Körpergewicht
Raucherstatus
Vorherige Schwangerschaften mit chromosomalen Auffälligkeiten
Schwangerschaft durch künstliche Befruchtung (IVF/ICSI)

Wann wird das Ersttrimesterscreening empfohlen?

Das Ersttrimesterscreening ist für alle Schwangeren möglich, die eine möglichst umfassende Risikoabschätzung wünschen. Besonders empfohlen wird es bei:

Schwangeren über 35 Jahren (erhöhtes altersabhängiges Risiko)
Vorherigen Schwangerschaften mit Chromosomabnörmalitäten
Familiärer Vorgeschichte genetischer Erkrankungen
Auffälligkeiten bei früheren Ultraschalluntersuchungen

Ergebnis und Interpretation

Das Ergebnis des Ersttrimesterscreenings wird als Risikoverhprobability ausgegeben, zum Beispiel 1:500 (ein Risiko von 1 zu 500). Ein Risiko von 1:150 oder höher gilt üblicherweise als auffälliges Ergebnis, das zu weiteren diagnostischen Maßnahmen führen kann.

Wichtig: Ein auffälliges Ergebnis bedeutet nicht, dass das Kind erkrankt ist – es bedeutet nur, dass das Risiko erhöht ist. Ebenso schließt ein unauffälliges Ergebnis eine Chromosomenstörung nicht vollständig aus.

Mögliche Folgemaßnahmen bei auffälligem Befund

Bei einem erhöhten Risiko stehen verschiedene weiterführende Untersuchungen zur Verfügung:

Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT): Analyse der frei zirkulierenden fetalen DNA im Blut der Mutter – sehr zuverlässig, aber ebenfalls kein diagnostisches Verfahren.
Chorionzottenbiopsie (CVS): Entnahme einer kleinen Gewebsprobe aus der Plazenta ab der 11. SSW – ermöglicht eine sichere Chromosomenanalyse, ist jedoch mit einem geringen Fehlgeburtsrisiko verbunden.
Amniozentese: Entnahme von Fruchtwasser zur Chromosomenanalyse ab der 15. SSW – ebenfalls diagnostisch sicher, aber mit geringem Eingriffsrisiko.

Risiken und Grenzen des Screenings

Das Ersttrimesterscreening ist selbst risikofrei für Mutter und Kind, da es sich um nicht-invasive Methoden (Ultraschall und Blutabnahme) handelt. Allerdings hat das Verfahren folgende Grenzen:

Falsch-positive Ergebnisse: Das Risiko wird als erhöht angegeben, obwohl das Kind gesund ist.
Falsch-negative Ergebnisse: Das Risiko wird als niedrig eingeschätzt, obwohl eine Chromosomenstörung vorliegt.
Die Qualität des Ultraschalls hängt stark von der Erfahrung des Untersuchers und der Lage des Kindes ab.

Kosten und Erstattung

In Deutschland zählt das Ersttrimesterscreening in der Regel zu den IGeL-Leistungen (individuelle Gesundheitsleistungen), da es nicht im gesetzlichen Leistungskatalog der Krankenkassen enthalten ist. Die Kosten liegen je nach Praxis zwischen 100 und 200 Euro. Privat versicherte Schwangere können die Erstattung bei ihrer Versicherung anfragen. In bestimmten medizinisch begründeten Fällen kann eine Übernahme durch die Krankenkasse möglich sein.

Quellen

Fetal Medicine Foundation (FMF) – First Trimester Screening Guidelines. Verfügbar unter: https://www.fetalmedicine.com (abgerufen 2024)
Gemeinsamer Bundesausschuss (G-BA) – Mutterschafts-Richtlinien. Verfügbar unter: https://www.g-ba.de (abgerufen 2024)
Nicolaides KH. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenatal Diagnosis, 2011; 31(1): 7–15. DOI: 10.1002/pd.2637